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「对,镶嵌比例并不高。」
「三十三趴不算高吗?」张晋宇语气中多了几分期待。
「嗯,我认为胎儿还是有机会自行修復。」
见两人眼中依然有疑虑,陈医师耐心解释:「有一个医学名词叫『三体救援』。意思是,当受精卵同时拥有三条染色体时,会自行『踢掉』其中一条,藉此恢復为正常的二体性染色体。这是胎儿为了生存而啟动的一种自然机制。随着宝宝的成长,镶嵌比例往往会逐渐降低,到了出生时,甚至可能趋近于零。」
「所以……他有可能是个完全健康的孩子吗?」张晋宇的声音微微发颤,像是压抑许久的情绪终于溢出。
「我没办法确切地给你一个数字,这其中有太多不确定性了。」医师顿了一下,接着说:「通常,一旦发现胎儿是染色体镶嵌型,许多人会选择终止妊娠。但是我发现有些镶嵌比例偏低的宝宝,出生后其实与正常孩子没有任何差别。我之所以会投入这个冷门的研究领域,就是为了尽量将这些还有机会的孩子救回来。这些年来,好几个在其他医师那里被建议拿掉的孩子,最后都在我这里证实是健康的。」
这番话宛如一道缕光,从层层乌云间悄然渗透,轻轻划开压抑的阴霾,在张晋宇心底点燃了一丝微弱却真切的希望。
医师沉稳地说:「宝宝其实很努力地在修復自己,所以你们也不要轻易放弃他。」
「嗯……」夫妻俩对望,眼神中混杂着迟疑与渴望,像是心底仍有无法放下的顾虑。
「那差不多可以去做高层次超音波了,先看看胎儿的器官结构有没有异常。」
再度拿起那份羊膜穿刺的报告端详了片刻,接着问:「之前诊所的医师怎么建议你们?」
「他是建议等到22週时再回去抽脐带血,确认胎儿本身到底有没有异常的三体细胞。」
陈医师听了直接摇摇手,「抽脐带血没有意义啦。」
「呃,不抽脐带血吗?」张晋宇有些错愕。
「不用。」陈医师再次肯定地说。
「首先,脐带血採样是一项高风险的手术,能对胎儿造成极大伤害。羊水膜就好比是一个装满水的气球,医师必须将针刺入并且准确无误地插入漂浮不定的脐带上,这非常考验医师的技术。再来,依照我多年的经验,若是经由羊膜穿刺以及羊水晶片检测出染色体镶嵌型,那么胎儿本身一定会有异常的三体细胞,所以我个人认为完全没有必要冒着风险进行脐带血採样。」
面对两位医师截然不同的意见,张晋宇以及吴芷晴有些不知所措。
「依照我的建议,现在除了刚刚提到的高层次超音波以外,也必须检测有没有upd的可能。」
「我稍微解释一下,假设胎儿第三个多出来的染色体是来自妈妈,虽然他可以藉由剔除其中一条染色体来恢復成正常的细胞,但由于是随机性剔除的,所以最后可能发生两种情况。其中一种是变成正常的受精卵,也就是一个来自爸爸,一个来自妈妈;另一种则是他将来自爸爸的染色体剔除掉,最后变成两个染色体都来自于妈妈,这样的状况我们就称为upd(单亲二倍体)。」
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